Lo que debe saber sobre el gen BRCA1 y el riesgo a desarrollar cáncer
Esta semana se conoció que Angelina Jolie decidió extirpar sus ovarios y trompas de Falopio, dos años después de practicarse una mastectomía radical.
¿La razón? La actriz "cuya madre, abuela y tía murieron de cáncer" heredó una mutación dañina del gen BRCA1, que aumenta considerablemente el riesgo de padecer cáncer de seno o de ovarios.
A propósito de esta noticia, indagamos: ¿es posible saber si portamos la mutación dañina de este gen? ¿Quién debería realizarse este tipo de pruebas genéticas? ¿Es posible controlar el riesgo de cáncer? Estas son las respuestas y recomendaciones del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.
¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2?
Son genes que producen proteínas supresoras de tumores, que ayudan a reparar el ADN dañado. Cuando uno de estos genes sufre una mutación o alteración, el daño no puede repararse adecuadamente. Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden terminar en cáncer.
¿De quién pueden heredarse estas alteraciones?
Del padre o de la madre. Cada hijo de un portador de la mutación tiene 50% de posibilidad de heredarla.
¿En cuánto aumenta el riesgo de presentar cáncer de seno o de ovarios si una mujer tiene una mutación de alguno de estos dos genes?
Las estadísticas indican que cerca del 12% de las mujeres de la población general padecerán cáncer de seno alguna vez en sus vidas. Según cálculos recientes, 55 a 65% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 45% de las que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad. Por otra parte, el riesgo de desarrollar cáncer de ovarios entre la población general es de 1,4%, mientras que 39% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 11 a 17% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad.
¿Este tipo de mutaciones son más comunes en algunas poblaciones raciales o étnicas que en otras?
Sí. Aquellas personas de descendencia judía askenazí tienen una frecuencia mayor de mutaciones dañinas que la población general. Los noruegos, holandeses e islandeses también tienen frecuencias más altas de alteraciones específicas.
¿Quién debería realizarse este tipo de pruebas?
Debido a que las mutaciones dañinas de estos genes son poco comunes en la población general, la mayoría de los expertos concuerda en que las pruebas en personas que no tienen cáncer solo deberán llevarse a cabo cuando existan antecedentes familiares.
¿Cuán costosos son este tipo de exámenes genéticos?
Tras la publicación de Jolie, muchos aseguraron que la actriz tuvo a este tipo de diagnóstico por contar con recursos económicos. Sin embargo, conversar con un consejero genético no necesariamente cuesta tanto. Una consulta está entre los 150 y 300 dólares, según reportes de la cadena CNN.
¿Si porto un gen alterado, qué debo hacer?
Cuando una mujer descubre que heredó la mutación del gen BRCA1 o el BRCA2, puede elegir entre realizarse exámenes de frecuentes de detección o practicarse una cirugía profiláctica, como hizo Jolie, para extirpar tanto tejido riesgoso como sea posible.
