Descubren cómo decenas de genes pueden contribuir al autismo
Investigadores de la Universidad de Stanford descubrieron varias docenas de genes que interfieren con pasos cruciales en el proceso de desarrollo del cerebro humano y pueden conducir al autismo, un espectro de trastornos que perjudican la capacidad de interactuar y comunicarse con los demás.
Los resultados del estudio, que tomó una década y fueron publicados en la revista científica Nature, abren la esperanza para que en un futuro se diseñen tratamientos que permitan que las fases de desarrollo del cerebro se lleven a cabo sin problemas.
“El trastorno del espectro autista y otros trastornos del desarrollo neurológico (NDD en inglés) se han asociado con un desarrollo anormal de interneuronas corticales”, afirman los autores. Sin embargo, “aún se desconoce cuál de estos genes NDD afecta la generación y migración de interneuronas, y cómo median estos efectos”.
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC en inglés) Los trastornos del espectro autista (TEA) son discapacidades del desarrollo causadas por diferencias en el cerebro.
Las personas con TEA con frecuencia tienen problemas con la comunicación y la interacción sociales, además presentan conductas o intereses restrictivos o repetitivos. Las personas con TEA también podrían tener maneras distintas de aprender, moverse o prestar atención.
“Es importante señalar que algunas personas sin TEA también podrían tener algunos de estos síntomas. Sin embargo, en las personas con TEA, estas características pueden dificultar mucho la vida”, sostienen los CDC en su página web.
El espectro de trastornos del autismo que afecta aproximadamente a uno de cada 36 niños en Estados Unidos, según la Academia Americana de Pediatría.
Células excitadas del cerebro
Hace 20 años, se planteó la teoría que sugiere que una causa del autismo puede ser una alteración del delicado equilibrio entre dos tipos de células nerviosas que se encuentran en la corteza cerebral del cerebro, el área responsable de procesos de nivel superior como el pensamiento, emoción, toma de decisiones y lenguaje.
Algunas células nerviosas en esta región del cerebro excitan a otras células nerviosas; otras células, las interneuronas, hacen lo contrario. Demasiada excitación puede afectar la concentración del cerebro y causar epilepsia, un trastorno convulsivo que es más común en personas con autismo que en la población general. Por lo tanto, los científicos creen que un equilibrio adecuado requiere más interneuronas inhibidoras.
Es en la corteza cerebral donde algunas células nerviosas excitan a otras mientras las interneuronas corticales intentar resistir esa excitación. Demasiada excitación puede afectar la concentración del cerebro y causar epilepsia, un trastorno convulsivo que es más común en personas con autismo que en la población general. Los científicos creen que un equilibrio adecuado requiere más interneuronas inhibidoras.
Sergiu Pasca, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento de la Universidad de Stanford que dirigió el estudio, afirmó al diario The Washington Post que “en el feto en desarrollo, estas células nerviosas comienzan en lo profundo del cerebro en una región llamada subpalio y luego migran lentamente a la corteza cerebral. El proceso comienza a mitad de la gestación y termina en el segundo año de vida del bebé”.
El equipo probó 425 genes que se han relacionado con trastornos del NDD para determinar cuáles interfieren con la generación y migración de interneuronas. Los genes relacionados con el autismo se encontraban entre los identificados en el estudio.
"Lo realmente interesante de este artículo es que el autismo es una colección de comportamientos diferentes, pero no tenemos (una) comprensión de cómo esos comportamientos están conectados con las diferencias en el cerebro", afirmó al Post James Martland, profesor de psiquiatría infantil y Psicología de la Facultad de Medicina de Yale, que no participó en el estudio.
Cuál es el origen del autismo
Aunque hay varias hipótesis sobre las causas del autismo (entre las cuales las vacunas están completamente descartadas por la ciencia), su origen sigue siendo en gran parte un misterio.
Un estudio publicado en JAMA estimó que en el 83% de los casos de autismo hay presencia de algunos genes hereditarios.
Entre los factores de riesgo de autismo están el tener un hermano con TEA, ciertas condiciones genéticas o cromosómicas, complicaciones durante el parto (prematuridad, bajo peso al nacer), edad avanzada de los padres.
Todavía no hay una única prueba de sangre o de otro tipo para diagnosticar el autismo. Los psicólogos y otros especialistas se basan en observaciones del comportamiento del individuo y cuestionarios a quienes lo rodean.
Actualmente los rasgos para diagnosticar el trastorno del espectro autista son problemas persistentes con la comunicación social, incluidos problemas con la conversación, con la comunicación no verbal y las señales sociales, y con las relaciones; junto con patrones de conducta repetitivos restringidos, que incluyen movimientos repetitivos, rutinas rígidas, intereses fijos y diferencias sensoriales.
Mira también: